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Pesquisas
No momento não há cura para síndrome. Os tratamentos são preventivos e vinculados a melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos.
A Profª Doutora PHD Lygia da Veiga Pereira, uma das maiores pesquisadores mundiais sobre Síndrome de Marfan, trabalha com modelos animais para o estudo in vivo de função gênica.
 Desde a descoberta do gene, em 1991, foi possível o desenvolvimento de técnicas moleculares de diagnóstico pré-natal e pré-sintomático da doença. A pesquisadora desenvolve camundongos geneticamente modificados que apresentam a mesma mutação que afeta os seres humanos. Com isso, será possível estudar a evolução da síndrome de Marfan e os possíveis tratamentos para a doença. O projeto Genoma em cada país tenta desvendar os mistérios do nosso código genético. E no Brasil, a Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra. Lygia Pereira estão iniciando um novo projeto sobre a Síndrome de Marfan, buscando mapear as diversas mutações para fornecer subsídio para uma correlação genótipo-fenótipo e futura terapia gênica. Clique nos links abaixo para conhecer mais sobre: 
A Fundação Marfan Brasil tem como missão fornecer informações para portadores, familiares e profissionais sobre a síndrome de Marfan e Fibrinoplastias e divulgar os últimos avanços científicos no tratamento dos efeitos da síndrome nos pacientes, bem como, das terapias e tratamentos que possam levar a cura. Estamos iniciando uma pesquisa com acompanhamento em crescimento infantil e adolescente. Se você tem pessoas em sua família até a idade de 21 anos você deve entrar em contato com o telefone abaixo para agendar consulta médica com Dra. Angela Maria Spínola e Castro Tel.: (55-11) – 55764151 e agendar com Dr Angela Spinola ou Dra Adriana ou Dra Mirna. Será feito o acompanhamento de controle do crescimento, avaliação desindade óssea e avaliação composição corporal. O objetivo é acompanhar e determinar o padrão de crescimento e puberdade dos pacientes com Marfan, assim como a densidade mineral óssea. A pesquisa não está vinculada ao tratamento de contenção do crescimento que é opcional. O objetivo maior é verificar o impacto do crescimento nos aspectos cardiológicos e ortopédicos. |
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