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![]() Como é feito o diagnóstico
Mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico.
Requisitos para o diagnóstico são:
![]() Veja o critério de diagnóstico ![]() ![]() Este Rol define quem terá direito a realizar exames de genética, entre eles os exames para Síndrome de Marfan. Mais de 50 milhões de brasileiros tem hoje um Plano de Saúde. 110.32 - SÍNDROME DE MARFAN 1. Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com escore sistêmico < 7 quando preenchido apenas um dos critérios abaixo (caso o paciente preencha ambos os critérios abaixo, a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória): a. Luxação de cristalino; b. Dilatação da raiz da aorta com ecocardiograma que demonstre escore Z > 2 em pacientes acima de 20 anos ou Z > 3 em pacientes abaixo de 20 anos. Cálculo do Escore Sistêmico: Sinal do punho e do polegar – 3 (punho ou polegar – 1) Peito carenado – 2 (peito escavado ou assimetria de tórax – 1) Deformidade dos pés – 2 (pés planos – 1) Pneumotórax – 2 Ectasia dural – 2 Protrusão acetabular – 2 Relação Segmento Superior/Segmento Inferior reduzida e Relação Envergadura/Estatura aumentada e escoliose leve – 1 Escoliose ou cifose toracolombar – 1 Extensão reduzida do cotovelo – 1 Características faciais (3/5) – 1 (dolicocefalia, enoftalmia, fendas palpebrais com inclinação para baixo, hipoplasia malar, retrognatia) Estrias na pele – 1 Miopia > 3 dpt – 1 Prolapso de valva mitral (todos os tipos) – 1 Total = 20 pontos; escore > 7 indica envolvimento sistêmico; SS/SI = razão do segmento superior/segmento inferior. 2. Cobertura obrigatória para indivíduos assintomáticos em risco de herdarem a mutação e de desenvolverem a Síndrome Marfan que apresentem familiares de 1º, 2º ou 3º graus confirmados por análise molecular. Método de análise utilizado de forma escalonada: a. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. b. Pesquisa de mutação no gene FBN1 por Sequenciamento de Nova Geração 3. Se não for possível realizar o Sequenciamento de Nova Geração, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger 4. Nos casos em que o diagnóstico não for estabelecido através do item anterior, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para o gene FBN1. |
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