Mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico.

Requisitos para o diagnóstico são:

• nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior;
• nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.



Veja o critério de diagnóstico

 A nosologia de ghent revista para a síndrome de Marfan

ANS divulgou o novo Rol de Procedimentos que vai vigorar de Janeiro de 2016 a Dezembro de 2017

Este Rol define quem terá direito a realizar exames de genética, entre eles os exames para Síndrome de Marfan. Mais de 50 milhões de brasileiros tem hoje um Plano de Saúde.

110.32 - SÍNDROME DE MARFAN

1. Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com escore sistêmico < 7 quando preenchido apenas um dos critérios abaixo (caso o paciente preencha ambos os critérios abaixo, a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória):

a. Luxação de cristalino;
b. Dilatação da raiz da aorta com ecocardiograma que demonstre escore Z > 2 em pacientes acima de 20 anos ou Z > 3 em pacientes abaixo de 20 anos.

Cálculo do Escore Sistêmico: Sinal do punho e do polegar – 3 (punho ou polegar – 1)
Peito carenado – 2 (peito escavado ou assimetria de tórax – 1)
Deformidade dos pés – 2 (pés planos – 1)
Pneumotórax – 2
Ectasia dural – 2
Protrusão acetabular – 2
Relação Segmento Superior/Segmento Inferior reduzida e Relação Envergadura/Estatura aumentada e escoliose leve – 1
Escoliose ou cifose toracolombar – 1
Extensão reduzida do cotovelo – 1
Características faciais (3/5) – 1
(dolicocefalia, enoftalmia, fendas palpebrais com inclinação para baixo, hipoplasia malar, retrognatia) Estrias na pele – 1
Miopia > 3 dpt – 1
Prolapso de valva mitral (todos os tipos) – 1
Total = 20 pontos; escore > 7 indica envolvimento sistêmico; SS/SI = razão do segmento superior/segmento inferior.

2. Cobertura obrigatória para indivíduos assintomáticos em risco de herdarem a mutação e de desenvolverem a Síndrome Marfan que apresentem familiares de 1º, 2º ou 3º graus confirmados por análise molecular. Método de análise utilizado de forma escalonada:

a. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.

b. Pesquisa de mutação no gene FBN1 por Sequenciamento de Nova Geração

3. Se não for possível realizar o Sequenciamento de Nova Geração, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger

4. Nos casos em que o diagnóstico não for estabelecido através do item anterior, realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para o gene FBN1.