Mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico.

Requisitos para o diagnóstico são:

• nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior;
• nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.



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